Наследование групп крови по системам ав0 rh mn

Наследование групп крови

Наиболее простым примером наследования какого-либо признака является система пары аллелей. Первой такой системой является группа MN. Ген М определяет признак М в эритроцитах. Такие эритроциты агглютинируются при воздействии на них сыворотки анти-М. Точно так же путем агглютинации исследуемых эритроцитов сыворотками анти-М и анти-N можно убедиться в наличии генов М и N. Эритроциты, содержащие в своем генотипе два аллеля N, агглютинируются под влиянием сыворотки анти-N, тогда как сыворотка анти-М их не агглютинирует.

Лицо, унаследовавшее от матери и отца два идентичных гена М или N, является гомозиготой ММ или NN. Но если родители передали потомку два разных гена локуса MN, то он будет гетерозиготом MN. Как видно, оба гена кодоминантны.

Гомозигот ММ может передать потомству только ген М, гомозигот NN — исключительно ген N. Ге-терозигот MN может передать потомству с равной вероятностью один из обоих генов. Такой тип наследования наблюдается, например, и в системе сывороточных групп Нр или Ge.

Наряду с системами групп, характеризующимися только двумя аллелями, известны системы, определяемые большим количеством генов, т. е. зависящие от множеств аллелей. Одной из таких систем является система групп ABO, в которой возникновение группового антигена зависит от трех генов: А, В, 0. Эти гены располагаются в одном локусе двух гомологичных хромосом, поэтому генотип человека может содержать только 2 из 3 возможных

Громадное большинство известных до сих пор групп и групповых факторов крови является нормальной составной частью общего фенотипа каждого человека. За редким исключением, группа крови человека не меняется и не зависит ни от возраста ни от болезней и воздействий окружающей среды. Группу крови можно определить уже в самый ранний период жизни или далее в эмбриональном периоде жизни.

Наследование групп крови и резус-фактора

Рассмотрим более подробно типы наследования и характер межаллельных взаимодействий на примере групп крови. Всего описано 15 антигенных систем эритроцитов, каждая из которых включает от двух до нескольких десятков антигенов, контролируемых генов с множественными аллелями. Мы опишем только наиболее известные из них — АВ0, MN и Rh.

Система АВ0. Впервые антигенные различия эритроцитов человека были выявлены в 1900 г. К. Ландштейнером. Группы крови системы АВ0 («а», «б», «ноль») контролируются одним аутосомным геном I (от слова изогемагглютиноген) или ABO, расположенным в длинном плече хромосомы 9. В этом гене идентифицировано 3 аллеля I A , I B и I 0 . Аллели I A и I B кодоминантны по отношению друг к другу, и оба они доминантны по отношению к аллелю I 0 . Таким образом, при сочетании различных аллелей могут образовываться 4 группы крови: 0 или I при генотипе I 0 I 0 , A или II при генотипах I A I A и I A I 0 , B или III при генотипах I B I B и I B I 0 и AB или IV при генотипе I A I B в соотношении 1:3:3:2 – табл. 5.

Таблица 5. Решетка Пеннета для групп крови системы АВ0

Группы крови определяют иммунологические свойства антигена агглютиногена, локализованного на поверхности эритроцитов, и взаимодействующего с ними антитела агглютинина, растворенного в сыворотке крови. Эти взаимодействия представлены в таблице 6.

Таблица 6. Взаимодействия между генотипами и фенотипами по системе групп крови АВ0

I A I A и I A I O

I B I B и I B I O

При самой редкой группе крови 0(I), которая в популяции встречается с частотой 11% (1:9), в сыворотке крови вырабатываются антитела против антигенов А и В. Если человеку с группой крови 0(I) добавить кровь любой другой группы произойдет агглютинация (слипание) эритроцитов и разовьется гемолитический шок. В тоже время кровь группы 0(I) не содержит эритроцитарных антигенов, и ее можно переливать любым реципиентам вне зависимости от их группы крови. Поэтому люди с группой крови 0(I) являются «универсальными донорами». При группах крови A(II) и B(III), каждая из которых встречается примерно у трети населения, в сыворотке крови присутствуют антитела соответственно либо против антигена В, либо против антигена А. Поэтому людям с этими группами крови можно переливать либо кровь той же самой группы, либо кровь группы 0(I). При четвертой группе крови AB(IV) антитела против эритроцитарных антигенов в сыворотке крови не вырабатываются. Этим людям можно переливать кровь любой группы, таким образом, они являются «универсальными реципиентами». Однако их кровь можно переливать людям только с той же самой четвертой группой крови AB(IV). Поскольку знание групповой принадлежности крови человека по системе АВ0 необходимое условие для безопасного переливания крови, мы еще раз в табличной форме представим описанные выше закономерности – табл. 7.

Таблица 7. Совместимость (+) групп крови по системеАВ0

Группа крови реципиента

Группа крови донора

Группы крови системы MN. Первый случай кодоминантного взаимодействия аллелей у человека был описан для групп крови системы MN. В этой системе существует три группы M, N и MN. В ходе обширного исследования было показано, что у родителей с одинаковой группой крови M или N рождаются дети, с таким же фенотипом, как и у родителей. Это значит, что обладатели группы крови M или N могут быть только гомозиготами MM или NN соответственно. Дети с группой MN появляются тогда, когда один из родителей имеет группу крови M, а другой N. В этом случае оба аллеля функционируют вместе, и это проявляется в формировании особого фенотипа MN.

Группы крови системы Rh. Другая система групповых антигенов, названная системой резус-фактора (Rh), находится под более сложным генетическим контролем. Эта система включает три пары антигенов (D, C/c, E/e), кодируемые двумя тесно сцепленными высоко гомологичными генами, локализованными в коротком плече хромосомы 1 – RHD и RHCE. По-видимому, эти два гена произошли в процессе эволюции в результате дупликации от общего предкового гена. Основная роль в Rh-системе принадлежит антигену D, продукту гена RHD. При его наличии на поверхности эритроцитов кровь является резус-положительной. Антигены C/c и E/e кодируются геном RHCE, и они образуются в результате альтернативного сплайсинга. Резус-отрицательный фенотип формируется при отсутствии антигена D, возникающем при делеции гена RHD. От 0,2% до 1% людей имеют особый «слабый» вариант антигена D, обозначаемый D u . Причиной появления этого фенотипа являются мутации в гене RHD. Носители D u -фенотипа также являются резус-отрицательными и им можно переливать только резус-отрицательную кровь. На самом деле генетический контроль групп крови АВ0 и Rh более сложный, так как существует большое число генов, оказывающих модифицирующее влияние на эти системы. Достаточно сказать, что в настоящее время идентифицировано более 46 Rh-антигенов. Однако, независимо от подробностей взаимоотношений между этими антигенами, основное правило сохраняется неизменным: резус-отрицательная принадлежность крови определяется отсутствием или недостаточностью антигена D.

Знание групповой принадлежности по Rh-системе имеет огромное значение для предотвращения резус-конфликта между матерью и плодом, который может возникнуть во время беременности. Частота людей с резус-положительной принадлежностью – Rh(+), составляет 85%, остальные 15% являются резус-отрицательными – Rh(-). Если у резус-отрицательной женщины муж имеет резус-положительную принадлежность, то с высокой вероятностью ребенок окажется резус-положительный, и тогда может возникнуть резус-конфликт между плодом и матерью. В 15% подобных случаев после 7 недели, когда в крови плода появляются зрелые эритроциты, в крови беременных с Rh(-) могут начать вырабатываться специфические противорезусные антитела. Через плаценту они попадают в кровь плода и в отдельных случаях могут там накапливаться в большом количестве, вызывая агглютинацию эритроцитов и их разрушение. Как правило, первая беременность заканчивается благополучно, мертворождения и выкидыши встречаются редко. Особенно велика вероятность возникновения резус-конфликта при повторных беременностях Rh(-)-женщины. Во время родов около 1 мл крови плода может попадать в кровоток матери, и после первых родов резус-отрицательная мать будет сенсибилизирована к резус-положительным антигенам ребенка. Подобная сенсибилизация может происходить и при абортах, хотя и с меньшей вероятностью. При последующих беременностях резус-несовместимым плодом титр анти-Rh-антител в крови женщины может резко возрасти. Следствием этого процесса может быть разрушение красных кровяных телец плода и формирование у него гемолитической болезни, проявляющейся анемией, желтухой, отеками и обусловливающей сложные интеллектуальные дефекты, нарушения слуха и речи, двигательные расстройства. Нередко у новорожденных с гемолитической болезнью, вызванной резус-конфликтом, развивается тяжелый детский церебральный паралич с эпилептической болезнью и значительным отставанием психического развития.

Степень поражения центральной нервной системы и других органов зависит от уровня непрямого билирубина, поступающего в кровь из разрушенных эритроцитов, и длительности гипербилирубинемии. Этот процесс приводит к токсико-аноксическому поражению мозга – билирубиновой энцефалопатии. Наиболее эффективным средством лечения гемолитической болезни новорожденных является обменное переливание крови в первые сутки жизни (а иногда и внутриутробно), способствующее удалению продуктов гемолиза и антител матери из крови больного ребенка.

Для профилактики резус-конфликта и гемолитической болезни у плода женщине с отрицательной резус-принадлежностью при любом внутриматочном вмешательстве во время первой беременности (медицинский аборт, самопроизвольный выкидыш с последующим выскабливанием, роды) показано введение анти-Д-иммуноглобулина. Этот препарат снижает резус-сенсибилизацию беременной, то есть её чувствительность к резус-фактору и соответственно формированию резусных антител. Введение анти-Д-иммуноглобулина при повторных беременностях не показано, так как женщина уже сенсибилизирована, то есть чувствительна к резус-фактору, и имеет резусные антитела. Женщина с Rh(-) непременно должна обсудить с врачом-генетиком проблемы профилактики рождения ребенка с последствиями билирубиновой энцефалопатии в виде тяжелого детского церебрального паралича.

В редких случаях конфликт возникает и по АВ0 системе, но протекает он в значительно более легкой форме, чем при резус-конфликте. Поэтому будущие родители должны знать свою группу крови не только по Rh, но и по АВ0 системе.

Наследование групп крови по системам ав0 rh mn

В норме образуются нормальные антитела (агглютинины), которые синтезируются в очень небольших количествах; они относятся к классу М; при иммунизации чужеродными антигенами вырабатываются иммунные антитела класса G (подробнее различия между нормальными и иммунными антителами будут рассмотрены ниже). Если по каким-либо причинам агглютиноген А встречается с агглютинином  или агглютиноген В встречается с агглютинином , то происходит реакция агглютинации – склеивания эритроцитов. В дальнейшем агглютинированные эритроциты подвергаются гемолизу (разрушению), продукты которого ядовиты.

Из-за кодоминирования наследование групп крови системы АВ0 происходит сложным образом. Например, если мать гетерозиготна по II группе крови (генотип I A I ), а отец гетерозиготен по III группе крови (генотип I B I ), то в их потомстве с равной вероятностью может родиться ребенок с любой группой крови. Если у матери I группа крови (генотип I I ), а у отца IV группа крови (генотип I A I B ), то в их потомстве с равной вероятностью может родиться ребенок или со II (генотип I A I ), или с III (генотип I B I ) группой крови (но не с I, и не с IV).

Белок на мембране эритроцитов. Присутствует у 85% людей — резус-положительных. Остальные 15% — резус-отрицательны.

Наследование: R- ген резус-фактора. r — отсутствие резус фактора.

Родители резус-положительны (RR, Rr) — ребенок может быть резус-положительным (RR, Rr) или резус-отрицательным (rr).

Один родитель резус-положительный (RR, Rr), другой резус-отрицательный (rr) — ребенок может быть резус-положительным (Rr) или резус-отрицательным (rr).

Родители резус-отрицательны, ребенок может быть только резус-отрицательным.

Резус-фактор, как и группу крови, необходимо учитывать при переливании крови. При попадании резус фактора в кровь резус-отрицательного человека, к нему образуются антирезусные антитела, которые склеивают резус-положительные эритроциты в монетные столбики.

В 1927 году К. Ландштейнер и П. Левин обнаружили, что при введении кроликам красных кровяных телец человека у них вырабатываются антитела к антигенам человеческих клеток. Исследуя антитела к кровяным тельцам разных людей, Ландштейнер и Левин опознали два типа антител, которые назвали М и N. Кровяные клетки типа М вызывали у кроликов производство антител М, а клетки типа N — антител типа N. Выяснилось, что каждый человек имеет кровь типа М, типа N или типа MN — смести антигенов М и N.

Передача этих типов по наследству носит следующий характер:

Это значит, что люди с кровью типа М или N — гомозиготы по разным аллелям одного гена, а люди с кровью типа MN — гетерозиготы по обоим выраженным аллелям. Ген этого признака назван L в честь Ландштейнера; его два аллеля обозначаются как LM и LN. Эти аллели кодоминантны, то есть в гетерозиготах L M и L N они выражены в равной степени. Модель объясняет три вышеописанные схемы наследования. Кроме того, если родители гетерозиготы, то каждый из них образует половину гамет L M и половину гамет L N , которые, объединяясь, дают L MN .

Множественные аллели. Наследование групп крови человека по системе АВО и MN системам. Резус фактор

Один и тот же признак, контролируемый тремя и более аллелями, проявляется в нескольких формах. Так ген Аможет мутировать в состоянии А1, А2, А3 и т.д. Ряд состояний одного и того же гена называют серией множественных аллелей, а само явление –множественным аллелизмом.

У человека известна серия аллелей I 0 , I A , I B , которая определяет полиморфизм по группам крови. Наличие групп крови было установлено в 1911 году К. Ландштейнером, который обнаружил, что в определенных случаях при переносе эритроцитов одного человека в сыворотку другого наблюдается склеивание этих клеток. При переливании крови это может привести к смерти. Было установлено наличие в эритроцитах двух антигенов А и В, а в сыворотке – двух агглютинирующих антител (α и β). Популяция человека оказалась разбитой на 4 группы по свойствам крови (Табл. 4).

Таблица 4 — Наследование групп крови у человека по принципу множественного аллелизма (система АВ0)

Задача 8.У матери 1 группа крови, у отца – IV. Могут ли дети унаследовать группу крови одного из своих родителей?

P: ♀ I 0 I 0 x ♂ I A I B

F1: I A I 0 , I B I 0

Из принципов генетического анализа вытекает, что независимое комбинирование признаков может осуществляться лишь при условии, что гены, определяющие эти признаки, находятся в разных парах хромосом. Следовательно, у каждого организма, число пар признаков, по которым наблюдается независимое наследование, ограничено числом пар хромосом. С другой стороны, очевидно, что число признаков и свойств организма, контролируемых генами, чрезвычайно велико, а число пар хромосом у каждого вида относительно мало и постоянно. Остается допустить, что в каждой хромосоме находится не один ген, а много. Если это так, то следует признать, что третье правило Менделя касается только распределения хромосом, а не генов, т.е. его действие ограничено. Анализ проявления третьего правила показал, что в некоторых случаях новые комбинации генов у гибридов совсем отсутствовали, т.е. наблюдалось полное сцепление между генами исходных форм и в фенотипе наблюдалось расщепление 1:1. В других случаях комбинация признаков отмечалась с меньшей частотой, чем ожидается при независимом наследовании.

В 1906 году У. Бетсон описал нарушение менделевского закона независимого наследования двух признаков. Возникли вопросы: почему не все признаки наследуются и как они наследуются, как расположены гены в хромосомах, каковы закономерности наследования генов, находящихся в одной хромосоме? На эти вопросы смогла ответить хромосомная теория наследственности, созданная Т. Морганом, в 1911 году.

Т. Морган, изучив все отклонения, предложил называть совместное наследование генов, ограничивающее их свободное комбинирование, сцеплением генов или сцепленным наследованием.

studopedia.org — Студопедия.Орг — 2014-2019 год. Студопедия не является автором материалов, которые размещены. Но предоставляет возможность бесплатного использования (0.001 с) .

Наследование групп крови по системам АВО, Rh и MN. Медицинское значение определение групп крови. Резус-конфликт.

В начале XX столетия К. Ландштейнер и Я. Янский создали учение о группах крови, позволяющее безошибочно и безопасно возмещать кровопотерю у одного человека (ре­ципиента) кровью другого(донора).

Выяснилось, что в мембранах эритроцитов содержатся особые вещества, обладающие антигенными свойствами, — агглютиногены. С ними могут реагировать растворенные в плазме специфи­ческие антитела, относящиеся к фракции глобулинов, — агглю­тинины. При реакции антиген — антитело между несколькими эритроцитами образуются мостики, и они слипаются. Наиболее распространена система подразделения крови на 4 группы. 1(0) II (А) III (В) IV (АВ).

Около 85% населения Европы имеет в эритроцитах антиген Rh и образует группу Rh -положителъных индивидуумов. Остальные люди из европейской популяции лишены этого антигена и явля­ются Rh -отрицательными. Синтез антигена Rh контролируется доминантным аллелем D и происходит у лиц с генотипами DD и Dd. Резус-отрицательные люди являются рецессивными гомозиго­тами (dd).

Резус-фактор – комплекс белков, которые располагаются на мембране эритроцитов. Гены, кодирующие данные белки располагаются в хромосоме рядом друг с другом и наследуются совместно. Поэтому для практических целей резус фактор рассматривается как моногенный доминантный принзнак.

Резус-конфликт может возникнуть, когда у резус- матери формируется резус+ ребенок. Даже в норме небольшое количество эритроцитов плода попадают в организм матери. Они несут чужеродный для матери белок – т.к. резус-фактор. На чужеродный резус-фактор организм матери отвечает выработкой антивирусантител (АТ). Эти АТ через плаценту попадают в организм плода. Они начинают связываться с эритроцитами плода и вызывают их аглюцинацию (склеивание). Такие склеившиеся эритроциты разрушаются. У ребенка возникает анемия. Поэтому ткани плода находятся в условиях гипоксии. Поэтому замедляется деление клеток и дифференцировка, что приводит к замедлению развития плода. Ребенок рождается с низким весом и признаками незрелости. При интенсивном гемолизе нарастает образование желчных пигментов: у ребенка возникает желтуха. При тяжелом резус-конфликте вследствие выделения токкксичных веществ при гибели клеток у ребенка возникает отек. Лечение: при легком состоянии ребенку необходимо питание и уход. При средней тяжести – проведение дезентаксиционной терапии – введение солевого раствора и мочевыделительных средств.

1. Санитарно-просветительская раблта

2. Рекомендовать избегать абортов как минимум при первой беременности т.к интенсивная иммунизация матери эритроцитами плода происходит в двух ситуациях: при родах и абортх. Поэтому после родов или абортов повышенное содержание АТ. Поэтому каждая следующая беременность протекает тяжелее предыдущей.

3. Как можно раньше встать на учет в ЖК обратить внимание доктора на возможном резус-конфликте.

Система MN закодирована в двух генах, что дает три возможных генотипа (MM, MN и NN), которые соответствуют группам крови М, MN и N. Этой системе близкородственна система Ss. Имеется также система Р. В редких случаях названные группы крови оказываются несовместимы, что осложняет подбор крови для переливания. Прочие антигены групп крови (Kell, Duffy, Kldd, Lewis и Lutheran) названы по именам тех людей, у которых они были впервые обнаружены и описаны. Первые три из них могут вызывать осложнения и гемолитическую болезнь при переливании крови; для двух последних таких осложнений не описано. Известны еще некоторые редкие системы групп крови, важные с генетической точки зрения. Среди них можно назвать Diego — систему, практически не встречающуюся у жителей Европы и Западной Африки, но изредка выявляемую у лиц монголоидной расы, за исключением эскимосов.

Наследование групп крови по системам: ABO, MN и Rh-фактор. Резус-конфликт.

Система АВ0. Группы крови системы АВ0 («а», «б», «ноль») контролируются одним аутосомным геном I или ABO, расположенным в длинном плече хромосомы 9. В этом гене идентифицировано 3 аллеля I A , I B и I 0 . Аллели I A и I B кодоминантны по отношению друг к другу, и оба они доминантны по отношению к аллелю I 0 . Таким образом, при сочетании различных аллелей могут образовываться 4 группы крови: 0 или I при генотипе I 0 I 0 , A или II при генотипах I A I A и I A I 0 , B или III при генотипах I B I B и I B I 0 и AB или IV при генотипе I A I B в соотношении 1:3:3:2.

Группы крови определяют иммунологические свойства антигена агглютиногена, локализованного на поверхности эритроцитов, и взаимодействующего с ними антитела агглютинина, растворенного в сыворотке крови.

При самой редкой группе крови 0(I), которая в популяции встречается с частотой 11% (1:9), в сыворотке крови вырабатываются антитела против антигенов А и В. Если человеку с группой крови 0(I) добавить кровь любой другой группы произойдет агглютинация (слипание) эритроцитов и разовьется гемолитический шок. В тоже время кровь группы 0(I) не содержит эритроцитарных антигенов, и ее можно переливать любым реципиентам вне зависимости от их группы крови. Поэтому люди с группой крови 0(I) являются «универсальными донорами». При группах крови A(II) и B(III), каждая из которых встречается примерно у трети населения, в сыворотке крови присутствуют антитела соответственно либо против антигена В, либо против антигена А. Поэтому людям с этими группами крови можно переливать либо кровь той же самой группы, либо кровь группы 0(I). При четвертой группе крови AB(IV) антитела против эритроцитарных антигенов в сыворотке крови не вырабатываются. Этим людям можно переливать кровь любой группы, таким образом, они являются «универсальными реципиентами». Однако их кровь можно переливать людям только с той же самой четвертой группой крови AB(IV).

Группы крови системы MN. Первый случай кодоминантного взаимодействия аллелей у человека был описан для групп крови системы MN. В этой системе существует три группы M, N и MN. В ходе обширного исследования было показано, что у родителей с одинаковой группой крови M или N рождаются дети, с таким же фенотипом, как и у родителей. Это значит, что обладатели группы крови M или N могут быть только гомозиготами MM или NN соответственно. Дети с группой MN появляются тогда, когда один из родителей имеет группу крови M, а другой N. В этом случае оба аллеля функционируют вместе, и это проявляется в формировании особого фенотипа MN.

Группы крови системы Rh. Эта система включает три пары антигенов (D, C/c, E/e), кодируемые двумя тесно сцепленными высоко гомологичными генами, локализованными в коротком плече хромосомы 1. Основная роль в Rh-системе принадлежит антигену D. При его наличии на поверхности эритроцитов кровь является резус-положительной. Антигены C/c и E/e они образуются в результате альтернативного сплайсинга. Резус-отрицательный фенотип формируется при отсутствии антигена D.

Знание групповой принадлежности по Rh-системе имеет огромное значение для предотвращения резус-конфликта между матерью и плодом, который может возникнуть во время беременности. Частота людей с резус-положительной принадлежностью – Rh(+), составляет 85%, остальные 15% являются резус-отрицательными – Rh(-). Если у резус-отрицательной женщины муж имеет резус-положительную принадлежность, то с высокой вероятностью ребенок окажется резус-положительный, и тогда может возникнуть резус-конфликт между плодом и матерью. В 15% подобных случаев после 7 недели, когда в крови плода появляются зрелые эритроциты, в крови беременных с Rh(-) могут начать вырабатываться специфические противорезусные антитела. Через плаценту они попадают в кровь плода и в отдельных случаях могут там накапливаться в большом количестве, вызывая агглютинацию эритроцитов и их разрушение. Как правило, первая беременность заканчивается благополучно, мертворождения и выкидыши встречаются редко. Особенно велика вероятность возникновения резус-конфликта при повторных беременностях Rh(-)-женщины. Следствием этого процесса может быть разрушение красных кровяных телец плода и формирование у него гемолитической болезни, проявляющейся анемией, желтухой, отеками и обусловливающей сложные интеллектуальные дефекты, нарушения слуха и речи, двигательные расстройства. Нередко у новорожденных с гемолитической болезнью, вызванной резус-конфликтом, развивается тяжелый детский церебральный паралич с эпилептической болезнью и значительным отставанием психического развития.

Для профилактики резус-конфликта и гемолитической болезни у плода женщине с отрицательной резус-принадлежностью при любом внутриматочном вмешательстве во время первой беременности (медицинский аборт, самопроизвольный выкидыш с последующим выскабливанием, роды) показано введение анти-Д-иммуноглобулина. Этот препарат снижает резус-сенсибилизацию беременной, то есть её чувствительность к резус-фактору и соответственно формированию резусных антител. Введение анти-Д-иммуноглобулина при повторных беременностях не показано, так как женщина уже сенсибилизирована, то есть чувствительна к резус-фактору, и имеет резусные антитела. Женщина с Rh(-) непременно должна обсудить с врачом-генетиком проблемы профилактики рождения ребенка с последствиями билирубиновой энцефалопатии в виде тяжелого детского церебрального паралича.

В редких случаях конфликт возникает и по АВ0 системе, но протекает он в значительно более легкой форме, чем при резус-конфликте.

35. Геном. Генотип. Геномные мутации и их классификация. Возможные механизмы воз­никновения и последствия геномных мутаций. Примеры у человека. Генотип как сба­лансированная система.

Геномом называют всю совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом клеток данного вида организмов.

Геном видоспецифичен, так как представляет собой тот необходимый набор генов, который обеспечивает формирование видовых характеристик организмов в ходе их нормального онтогенеза. Например, у некоторых видов появляются гаплоидные организмы, которые развиваются на основе одинарного набора генов, заключенного в геноме.

Генотип – это объединение геномов двух родительских особей в процессе оплодотворения при половом размножении.

Все соматические клетки такого организма обладают двойным набором генов, полученных от обоих родителей в виде определенных аллелей. Таким образом, генотип — это генетическая конституция организма, представляющая собой совокупность всех наследственных задатков его клеток, заключенных в их хромосомном наборе — кариотипе.

Геномные мутации — это мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом . Разные виды геномных мутаций называют гетероплоидией и полиплоидией.

Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом.

Классификация:

1. Гаплоидия – уменьшение числа хромосом вдвое. Гаплоидный набор хромосом содержится в норме только в половых клетках. Естественная гаплоидия встречается у низших грибов, бактерий, одноклеточных водорослей. У некоторых видов членистоногих гаплоидными являются самцы. Развитие ктр. идет из неоплодотворенных яйцеклеток. Гаплоидные организмы мельче, у них проявляются рецессивные гены, они бесплодны.

2. Полиплоидия – увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору в клетке. Сейчас это овес, пшеница, рис, свекла, картофель и т.д. среди животных – у гермафродитов(земляные черви), у нектр. насекомых, ракообразных, рыб.

Может возникнуть в результате:

Нарушения расхождения хромосом при митозе.

Слияния клеток соматических тканей либо их ядер.

Нарушений мейоза, приводящих к образованию гамет с нередуцированным числом хромосом.

3. Анеуплоидия – изменение числа хромосом в клетках организма за счет потери (моносомия) или добавления (полисомия) отдельных хромосом.

Механизм анеуплоидии связан с нарушением расхождения хромосом при мейозе.

Механизм возникновения геномных мутаций связан с патологией нарушения нормального расхождения хромосом в мейозе (анафаза- и анафаза-II), в результате чего образуются аномальные гаметы (по количеству хромосом), после оплодотворения которых возникают гетероплоидные зиготы.

Болезни:

1. Синдром трисомии по Х — хромосоме ХХХ.

2. Синдром Клайнтфельтера.

3. Синдром Шершевского – Тернера.

4. Синдром Дауна (трисомия по 21-хромосоме).

5. Синдром Патау (трисомия по 13-хромосоме).

6. Синдром Эдвардса (трисомия по 18-хромосоме).

Сбалансированность генотипа определяется тем, что каждый из представленных генов присутствует в нем в строго определенном количестве аллелей _ дозе. Аллель _ это одна из двух или более альтернативных форм (вариантов) гена, каждая из которых характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов. Присутствуя в клетках организма в одном экземпляре, аллель обеспечивает развитие соответствующего признака до определенного количественного предела. Сбалансированное взаимодействие генов обеспечивает нормальное развитие организма. Большинство структурных и регуляторных генов в диплоидной клетке представлено двумя аллелями, располагающимися в идентичных локусах гомологичных хромосом, т.е. их доза равна двум. Они соответствуют фракции ДНК генома с уникальными последовательностями нуклеотидов. Исключение составляют указанные гены, располагающиеся в негомологичных локусах половых хромосом у мужчин. Их доза будет равна единице. Гены кодирующие рРНК, тРНК, гистоны, а также многие другие белки, требующиеся в клетке в большом количестве, представлены большим количеством копий (102 _ 104) и соответствуют фракциям ДНК генома со средним числом повторов. Таким образом, в клетках нормально развивающегося организма количество доз представленных генов зависит от их функционального предназначения.

Дата добавления: 2018-05-12 ; просмотров: 174 ; ЗАКАЗАТЬ РАБОТУ

Другие публикации:  Осаго с 1 апреля 2019 года

Leave a Reply

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *